Dott.ssa Roberta Terrana

NUOVO TEST GENETICO PER CHERATOCONO E DISTROFIE CORNEALI

Sta per arrivare in commercio un nuovo test genetico per i pazienti ad alto rischio di sviluppare cheratocono o distrofie corneali, per esempio in caso di familiarità per tali patologie.
Si tratta del primo test disponibile di questo tipo: si chiama AvaGen.
Si tratta di un esame non invasivo, un semplice tampone orale.
Esamina oltre 1000 varianti di 75 geni per il cheratocono e oltre 70 mutazioni del gene TGFBI coinvolte nelle distrofie corneali epiteliali e stromali.
Per interpretare i risultati del test per il cheratocono viene utilizzata una scala colorimetrica verde-giallo-rosso che indica il rischio da 0 a 100.
Per le distrofie corneali il test risulta semplicemente positivo o negativo.
Potrebbe essere molto utile all' oculista curante conoscere i risultati del test per impostare un corretto follow up e un iter terapeutico ad hoc per il paziente.
In Italia per avere questo test dovremo ancora aspettare, speriamo, il minor tempo possibile.